兄妹岂料反复因缺氧住院，一种能让人“去”的罕见病

反长时间复浮现窒息的征状，特别是在日间吃饭的处理过程中所，窒息但会渐增，甚至致使生命危险。

像上文清楚指出的这位病症在四十岁近才胃癌的，应该是这类哮不出的一种已确定，

迟发性中所枢性高于支架性疾病

，致使胃癌的缘故几乎是PHOX2B突变得发炎肇因，但是这部分得病患的等位突变以往与婴幼儿胃癌的父母亲要轻微，所以胃癌的时间早。

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既然是突变得病，通过核查结果先取行突变核查是发病的手段，除此之外，还无需通过多导睡眠中平面图核查来清楚病症是否存有相对来说是睡眠中种的高于氧瓜氨酸和高于甲烷（高于碳酸钠瓜氨酸）。

至于脑其组织磁共振或CT、心地脏彩超心地电平面图以及肠胃部CT等核查，多半不但会见到相对来说是的异常，或者见到的见到自己只能解释病症的征状，总之，这个得病的发病无需突变验证，这项技术现阶段之前极为成熟，一般核查结果一周近方能出结果。

因为是突变得病，所以现阶段未能更为严重的切实，因为我们直到现在还只能去修改之前退化成熟的人类突变，但如果得病患之前发病这个哮不出，且存有极其相对来说是的窒息征状，一般无需在晚间睡眠中的时候配戴呼吸机，最起码无需严密的管控日间的窒息持续性以免跌倒，甚至有些征状相对来说是的病症，无需小规模配戴呼吸肌来帮助得病患吸入一氧化碳并吸入甲烷。

预防主要切实就是这类病症婚后生子时，最好提前结束要用突变的核查，以避免后生患有这种表现型得病的父母亲，并且自己本人在生活中所尽量避免潜水、田径这些无需则会憋气的革新运动，以免跌倒。

主要参考文献：

1.Mellins RB, Balfour HH Jr, Turino GM, Winters RW. Failure of automatic control of ventilation (Ondine's curse). Report of an infant born with this syndrome and review of the literature. Medicine (Baltimore) 1970; 49:487.

2.eese-Mayer DE, Berry-Kris EM, Zhou L, et al. Idiopathic congenital central hypoventilation syndrome: ysis of genes pertinent to early autonomic nervous system embryologic development and identification of mutations in PHOX2b. Am J Med Genet A 2003; 123A:267.

3.Weese-Mayer DE, Marazita ML, Rand CM, et al. Congenital central hypoventilation syndrome. In: GeneReviews (Internet). Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al (Eds), University of Washington, Seattle. Available at: (Accessed on October 30, 2015).

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